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孕晚期:产前诊断

采用各种最新科学技术,对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。胎儿宫内诊断常见的指征为:①高龄孕妇。年龄大于或等于35岁的孕妇,出生染色体异常胎儿的机会要比年龄小于35岁的孕妇高5倍以上。②有出生过畸形病儿史的孕妇。③有出生过遗传病儿或染色体异常儿史的孕妇。④孕史、产史不良的孕妇。⑤有遗传病家族史的孕妇。⑥孕期有接触生物致畸环境、致畸因素的孕妇。

产前诊断技术:

①羊膜腔穿刺术。从羊水细胞培养得到胎儿染色体,对严重的染色体病,如21三体、18三体、13三体(指21号或18号或13号染色体有三条),临床表现为先天痴呆儿,47,XXY(小睾丸综合征),47,XXX(超雌),45,X0(特纳氏综合征)均能经羊水细胞培养而诊断。还可测定羊水上清液内的甲胎蛋白含量,过高时要注意有胎儿暴露性畸形,如无脑儿、脊柱裂、脑疝等,太低时要警惕胎儿有先天痴呆(染色体21三体病)。分子生物学技术进展后,还可从羊水细胞核提取去氧核糖核酸做遗传病的基因诊断,亦可直接用羊水细胞做酶测定诊断胎儿先天性代谢病。

②早孕期绒毛采取。自8.5~11.5周孕妇的宫壁绒毛附着处抽吸绒毛组织,送实验室做染色体或酶、或基因分析。

③中孕经腹壁取绒毛术。当孕妇就诊较晚,羊水细胞培养费时太长,可经腹壁取胎盘部位绒毛,做染色体检查、酶测定、基因分析,但取材难度稍大,必须在B超声波指导下,以前壁附着胎盘为宜。

④脐静脉穿刺术。对就诊晚的高危孕妇,可直接取胎儿脐带血做染色体检查,测脐血内有无病毒感染。高危血友病胎儿测脐血内有无第Ⅷ凝血因子,以及其他可以胎血做诊断的先天性遗传性疾病。此技术操作难度较大,必须在高精度B超声波仪指导下进行。

⑤B超声波检查。这是重要的产前诊断手段,可自早孕期孕45天开始检查胚胎发育情况。妊娠16周后可观察胎儿内脏和体表畸形,在某些畸形高发地区,孕妇应常规做B超声检查,筛出畸形儿后终止妊娠。中国自70年代末期开始用B超声波做产前诊断,现在全国各大中城市医院都能运用此项技术。

⑥胎儿镜检查。用针镜,自孕妇腹壁直接穿刺后放入羊膜腔内,观察胎儿体表有无畸形,或自胎儿脐静脉取血标本,或取胎儿皮肤、肌肉、肝小块组织做相应的电子显微镜或组织化学检查、酶测定,以诊断胎儿有无某种先天性疾病。这是一项技术难度大,但可有效解决某些其他方法无法诊断的疾病,如唇腭裂、白化病、表面松懈性大疱病、家族性肌萎缩等。

产前胎儿诊断诊断疾病包括各种常染色体性染色体异常,神经管畸形,多囊肝、食道闭锁、脐疝横膈疝等消化道畸形,多囊肾、肾盂积水、泼兰巴利综合症等泌尿系畸形,致死性侏儒、先天软骨发育不全、成骨发育不全等骨骼畸形,先天性心脏病,粘多糖贮积症、GM2神经节苷脂贮积症(即黑朦白痴病)、异染性白质病等溶酶体病,和能进行基因诊断的血友病(甲乙)、假肥大肌营养不良、苯丙酮尿症、成人多囊肾病,以及由病毒原虫致胎儿畸形的宫内感染性疾病。随着基因诊断技术的发展和影像手段的进展,能产前诊断的病种将愈来愈

HN008 本文来源:39健康网 责任编辑:HN008
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