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地贫筛查 宜在孕早期进行

地贫筛查 宜在孕早期进行

孕妇产前做好地贫筛查和诊断非常重要。(资料图片)

本报讯(记者伍仞)日前,第二届广东省地中海贫血防治协会理事大会在广州召开。记者在会上了解到,广东省中有11%人口是地贫基因携带者,携带α地贫基因的约为8%,余下的约3%则绝大部分携带的是β地贫基因。专家表示,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

轻型地贫几乎无症状

专家介绍,α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型,而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状,这类人可以说是患者,但也可以把他们视为正常人,不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物,但是我个人认为,如果终身都注意不吃这不吃那的话,他们的心理负担对身体的影响更大,所以就把自己当作正常人一样就可以了。”

专家指出,对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡,是造成新生儿出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病,一旦患儿的血色素降到7克以下,就需要每隔20来天输血一次,还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出,对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到,移植手术的费用和风险都不低,而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”

成年后最好了解自己的遗传背景

如果两夫妇都是地贫基因携带者,他们孩子就一定会得地贫吗?专家表示,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。“预防地贫,从成人到结婚是第一道防线,如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。

据专家介绍,自协会在2003年成立以来,每年都会在大学生中开展大型宣教活动。专家表示,香港一直在高中生中宣传地贫防治知识,近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零,香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识,对预防地贫的效果显著。

至于预防地贫的第二道也是最后一道防线,就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。

HN008 本文来源:大洋网-广州日报 责任编辑:HN008

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